Tekeekö genomitieto sen mitä se lupaa?

Tämän päivän Helsingin Sanomissa julkaistiin todella kattava ja hienon kriittinen artikkeli Finngen projektista (https://www.hs.fi/sunnuntai/art-2000006623764.html). Itse olen ollut epäileväinen hankkeen suhteen alusta asti, ja erityisesti siksi että genomidatan potentiaali sairauksien parantamisessa, eli lupaukset joilla Finngeniä markkinoidaan, on jo tähän mennessä osoitettu hyvin rajalliseksi. Onkin erityisen kummallista, että Finngen käyttää samaa retoriikkaa jota Yhdysvalloissa käytettiin 20 vuotta sitten genomitiedon autuaaksi 

Kuvakaappaus USA:n senaatin kuulemisraportista vuodelta 2001

tekevistä vaikutuksista,vaikka tämänhetkinen tutkimus on menossa jo täysin vastakkaiseen suuntaan. Viimeisten vuosien aikana on julkaistu suuri määrä erittäin laajoja ns. genomiproteomiikka-analyysejä eri taudeista, ja yhteenvetona näiden julkaisuiden lopputulema on ollut se miten vähän geenit loppujen lopuksi minkään taudin luonteesta kertovat. Esimerkiksi syövässä tietyn tyyppisten geneettisten muutosten korrelaatio syövän ilmiasuun loppujen lopuksi vaikuttaviin proteiineihin on vain noin 20-30% luokkaa. Eli jos genomista yritetään päätellä miten syöpäsolu toimii, osutaan useammin harhaan kuin oikeaan. Asia on tietenkin täysin eri tiettyjen harvinaisten monogeenisten tautien kohdalla, joissa tietty mutaatio määrittää käytännössä koko taudinkulun. Nämä kuitenkin ovat harvinaissairauksia, joilla hyvin vähän kansantaloudellista merkitystä. Eli vaikka potilaille ja heidän omaisilleen taudit toki erittäin valitettavia tragedioita, näiden esimerkkien käyttäminen tällaisen hankkeen kansanterveyden merkityksen perusteluna ontuu pahasti. Nobel-komitean jäsenenäkin toiminut molekyyligenetiikan professori Juha Kere ilmaisee myös HS:n artikkelissa genomitiedon merkityksen hyvin selkeästi ” Keren mukaan isoja lääkeyhtiöitä ei kiinnosta Suomen kansanterveys, vaan oman tuotekehityksensä tehostaminen. Kansanterveyden näkökulmasta kansalaisten genomien kerääminen on hyödytöntä, hän sanoo. Tehokkaampaa olisi Keren mukaan panna miljoonat esimerkiksi lasten ja nuorten psykiatrian tai vanhustenhuollon parantamiseen. Tai voisi perustaa äijäneuvoloita keski-ikäisille miehille, Kere ehdottaa”

 

On toki selvää, että Finngen hankkeesta tulee olemaan jossain vaiheessa lääketieteellistä hyötyä, ja parhaimmillaan se voi todella täyttää joitakin siihen asetettuja taloudellisia ja mainehyötyjä.  Kuitenkin jos Suomessa olisi haluttu oikeasti tehdä jotain mullistavaa ja uutta, olisi jo pitkälti tyhjäksi kalutun genomitiedon louhimisen sijaan voitu hypätä suoraan tieteen eturintamaan. Esimerkkejä uusista alueista on muitakin, mutta esimerkiksi olisi voitu panostaa proteiinitason muutosten analyyseihin eri taudeissa. Tähän on maailmalla jo hyvin kehittyneet teknologiat olemassa, ja Suomessakin on erittäin hyvää alan osaamista ja laitekantaa. Kuitenkaan proteiinitason ymmärrys ei ole vielä sillä tasolla etteikö globaalin johtoaseman saavuttaminen olisi ollut mahdotonta. Aivan samalla tavalla kuin genomitiedon kohdalla, se todellinen Suomen uniikki kilpailuvaltti, eli kattavat potilastiedostot ja rekisterit, olisi luonut tällekin hankkeelle todellisen maailmanlaajuisen kilpailuvaltin. Se että Fingen tapauksessa päädyttiin lanseeraamaan uudelleen vanha ajatus genomin autuaaksitekevästä vaikutuksesta valitettavasti kuvaa laajemminkin Suomen tiedepolitiikan tasoa. Suomessa menestyvät hankkeet jotka saadaan markkinoitua ministeriöille mahdollisimman suurina tutkimushimmeleinä ilman että kukaan oikeasti kriittisesti kysyy, tai oikeastaan edes osaa ministeriöissä kysyä, onko hankkeen ympärille rakennettujen lupausten takana oikeasti villoja ja olemmeko hankkeessa oikeasti tekemässä jotain uutta.